Las enfermedades genéticas, aunque en su conjunto son abundantes, individualmente son raras, lo que hace difícil su identificación y para los médicos en ocasiones no son suficientes sus conocimientos, la revisión de la literatura, ni el intercambio con otros especialistas. Por estos motivos se desarrolló la versión 1.0 del Sistema Experto de Enfermedades Genéticas con Dismorfias (SEGEDIS) con el objetivo de proporcionarles una herramienta a los genetistas cubanos en el apoyo a sus decisiones. El presente trabajo contribuye al diagnóstico de pacientes que hoy cuentan con especialistas altamente calificados, pero por el gran número de enfermedades genéticas con dismorfias que existen en el mundo se hace difícil reconocer cada tipo de estas enfermedades que se les presentan en sus consultas.  Contribuye a emitir un diagnóstico más certero debido a que la herramienta recoge el conocimiento de varios especialistas, evitando los encuentros online que a veces resultan muy condicionados, así el paciente adquiere un mejor servicio ya que el especialista  puede emitir  un criterio más seguro y completo. Además permite a los genetistas del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) que poseen los permisos de administración sobre la misma, agregar nuevas enfermedades, actualizando sistemáticamente la aplicación, y de esta forma brindar una mejor atención a los pacientes.